Doenças genéticas da retina e do nervo óptico – Em busca de respostas

As doenças genéticas tomadas individualmente são raras, porém em conjunto, são responsáveis por um número significativo de perdas visuais.
Um exemplo são as doenças genéticas do nervo óptico como o glaucoma, que está relacionado não somente à pressões intraoculares instáveis mas também a uma série de fatores genéticos e hereditários já determinados. Igualmente, uma série de distrofias de retina com causas genéticas conhecidas apesar de individualmente não serem numerosas, quando tomadas em conjunto, representam uma parcela bastante considerável.
O Departamento de Genética Ocular no CBCO – Centro Brasileiro de Cirurgia de Olhos, coordenado pelo Dr. Luis Alexandre Rassi Gabriel vem mapeando as distrofias retinianas no Brasil em parceria com o Governo dos Estados Unidos da América no Instituto Nacional de Saúde Americano (NEI-NIH).
As pesquisas realizadas pelo Dr. Luís Alexandre visam, inicialmente, identificar as causas genéticas de cada doença através do sequenciamento do DNA utilizando, para tanto, técnicas como sequenciamento total do exoma, sequenciamento direto de Senger e análise de ligação familiar (linkage analysis). Uma vez identificada a causa genética molecular da alteração do paciente, tratamentos mais específicos podem ser utilizados e, por conseguinte, melhores resultados terapêuticos podem ser alcançados. Além disso, definições prognósticas passam a ter mais confiabilidade assim como o aconselhamento genético passa igualmente a ter maior precisão. Adicionalmente, através dessa pesquisa, novas doenças e novas síndromes tem sido identificadas nos últimos meses.