Retina: 3 doenças hereditárias e raras.

Retina: 3 doenças hereditárias e raras.

o que é retina?

A retina é uma fina camada de tecido bastante sensível à luz, situada no fundo dos olhos. Ela é a responsável por fazer com que o cérebro entenda o que estamos enxergando.

Neste artigo, você vai saber tudo sobre a retina e a sua importância para a visão. Além disso, listamos 3 doenças raras e hereditárias que geralmente acometem essa região ocular. Dessa forma, o artigo está estruturado da seguinte forma:

  • O que é a retina e qual a sua função para visão?
  • O que são doenças raras e hereditárias?
  • Retinose Pigmentar;
  • Síndrome de Usher;
  • Doença de Stargardt;
  • Conclusão.

O que é a retina e qual a sua função para visão?

A retina é uma membrana transparente e bastante sensível à luz, além disso, ela é uma estrutura flexível e extremamente delicada que reveste a superfície interna da região posterior do nosso globo ocular. Nela há receptores fotossensíveis que transformam a imagem luminosa oriunda do ambiente externo em impulsos elétricos que por meio do nervo óptico são enviados para a área do cérebro que processa a visão.

Como a retina não possui nenhum elemento de fixação especial que a prenda no globo ocular, é papel do vítreo — uma substância gelatinosa e transparente localizada entre a retina e o cristalino — mantê-la na posição anatomicamente adequada, isto é, a posição que a conserva em contato com outras estruturas oculares, lhe garantindo suporte e nutrição.

Dessa forma, a retina é uma das estruturas fundamentais para que a nossa visão consiga funcionar corretamente. Infelizmente, existem doenças que acometem essa região ocular comprometendo a sua funcionalidade, nós listamos 3 doenças raras e hereditárias da retina, mas antes de falarmos delas, você precisa entender o que são esses tipos de patologias.

O que são doenças raras e hereditárias?

Entendemos como “raras” as patologias que acometem 65 pessoas a cada 100 mil. Em sua maioria, essas doenças são crônicas e degenerativas e muitas delas não apresentam uma cura ou tratamento efetivo. Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética e são passadas de pais para filhos.

Este dado, nos traz um alerta importante no que diz respeito às políticas de atenção à saúde familiar, à reprodução e o cuidado para condições clínicas, que em alguns casos atravessam várias gerações. Abaixo, você vai entender quais são as causas, sintomas e tratamento de 3 doenças raras e hereditárias que afetam a retina.

Retinose Pigmentar

Essa patologia aparece quando as estruturas fotorreceptoras presentes nos olhos deixam de captar a luz e isso prejudica a formação da imagem pela retina. Sendo assim, com o mau funcionamento dessas células ocorre uma diminuição da visão no período da noite ou quando há pouca luz e também acontece a perda da visão lateral (visão de túnel) como podemos observar na imagem abaixo. 

De forma geral, os principais sinais e sintomas dessa patologia são: 

  • Perda da visão periférica; 
  • Dificuldade para enxergar à noite ou em ambientes com baixa luz; 
  • Tropeços constantes; 
  • Isolamento em casa durante à noite; 


Atualmente, não existem tratamentos que levem o paciente à cura  completa dessa comorbidade. Porém há tratamentos paliativos baseados na suplementação alimentar com Ômega 3 e vitamina A que retardam a evolução da doença. 

Exemplo de como é uma visão afetada pela retinose pigmentar: 

retinose pigmentar

Síndrome de Usher

Essa patologia é caracterizada pela deficiência auditiva e perda progressiva da visão. Os prejuízos na visão acontecem devido à retinose pigmentar e o senso de equilíbrio também pode ser acometido.

Há três formas diferentes dessa síndrome que podemos explicar da seguinte forma:

  • Tipo 1 (USH1C) – paciente geralmente nasce com perda auditiva severa e problemas com senso de equilíbrio. Os primeiros sinais de RP geralmente aparecem no início da adolescência;
  • Tipo 2 (USH2) – pacientes recém-nascidos podem ter deficiência auditiva moderada a severa. Os sintomas da RP também surgem na adolescência e a patologia tem uma progressão lenta em relação ao tipo 01;
  • Tipo 3 (USH3) – Documentada em 1995, as crianças com USH3 nascem normalmente com leve comprometimento da audição e a perda de visão é progressiva e começa na puberdade.

A Síndrome de Usher é herdada por meio de um padrão de herança genética autossômica recessiva. Nesse tipo de caso, duas cópias de um gene mutante, um de cada pai, são necessários para a criança ser acometida. Um indivíduo com apenas uma cópia do gene é um portador e raramente tem algum tipo de sintoma.

Por enquanto, não há cura para essa síndrome e as pesquisas científicas apontam a terapia genética como uma forma de substituição dos genes defeituosos.

Doença de Stargardt

É uma das formas mais comuns de degeneração macular juvenil congênita, essa patologia é causada pela morte de células fotorreceptoras na porção central da retina que é chamada de mácula. A diminuição da visão central é o principal sintoma dessa comorbidade que é desenvolvida durante a infância e adolescência. Também há um prejuízo na percepção das cores, porque as células fotorreceptoras responsáveis por isso estão concentradas na mácula comprometida. 

A progressão dos sintomas dessa patologia é variável. Estudos apontam que a acuidade visual de pacientes com essa doença está no intervalo de 20/200 a 20/400 e em casos da Doença de Stargardt não há como corrigir o problema visual com óculos de grau, lentes de contato ou cirurgia refrativa. 

Um paciente com doença de stargardt pode viver alguns anos sem manifestar nenhum sintoma. Mesmo assim, o que leva as pessoas a procurar atendimento médico é a piora na visão central. 

Por ser uma doença hereditária, ela não pode ser evitada. Porém, assim que os primeiros sintomas se manifestam deve-se procurar o oftalmologista imediatamente para que ele tome as medidas necessárias. 

Há esperanças de cura, algumas pesquisas estão sendo realizadas com células-tronco. Elas podem ser modificadas com uma versão saudável do gene ABCA4, cujo objetivo é produzir proteínas normais nas células da mácula. 

doença de stargardt

Conclusão

Por serem doenças hereditárias, muitas das patologias citadas acima não podem ser evitadas. Mesmo assim, elas podem ser tratadas a fim de promover uma melhor qualidade de vida ao paciente. Caso apresente algum sintoma mencionado neste artigo, conte com o CBCO!

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