É um departamento da oftalmologia que estuda toda e qualquer doença genética que acometa de alguma forma o sistema visual.
Muitas doenças oculares têm uma base genética e podem ser hereditárias e transmitir-se por várias gerações dento da família.
A medicina genética é uma área essencial para compreender cada vez mais essas doenças. Recentemente foi possível decifrar o genoma humano, feito que é considerado no meio científico como o descobrimento do século.
Os estudos genéticos permitem saber se um paciente é portador de mutações. Uma mutação é uma alteração da estrutura normal de nossos genes que pode ser herdada ou aparecer de novo em um descendente.
No estudo familiar pode-se detectar casos desconhecidos da doença e que ainda não ocorreram sintomas. Com isso, se pode iniciar o tratamento precoce para estacionar a evolução da doença ou até mesmo prevenir que se manifeste. É possível planificar um prognóstico visual mais preciso quando se compara uma determinada mutação comparada com outras já conhecidas. Assim, o tratamento é realizado de forma específica e personalizada.
É possível realizar uma análise genética para casais com mutações e a probabilidade de que concebam um bebê com a doença.
É possível diagnosticar doenças oculares pelo código genético e tratar cada paciente de maneira personaliza com medicações ou mesmo a técnica cirúrgica mais adequada para cada caso.
De forma geral, o objetivo do departamento de genética ocular é:
- estudo do mapa genético de famílias com glaucoma;
- estudo do mapa genético das doenças hereditárias da córnea, da coroide, da retina ou o nervo óptico;
- aconselhamento genético para casais que decidam se vão ter ou não mais filhos;
- pesquisa de novas mutações até agora ainda não conhecidas.
